Genetik des chronischen idiopathischen Stotterns– Eine Genetik-Studie mit stotternden Erwachsenen

Sehr geehrte Leserin, sehr geehrter Leser, sehr geehrte ehemalilge Teilnehmer der Kasseler Stottertherapie,

aktuell können wir dank einer guten Kooperation mit der Kasseler Stottertherapie (KST) und zusammen mit einem humangenetischen Institut aus München die genetischen Grundlagen des Stotterns und des Ansprechens auf Stottertherapien untersuchen.

Nur mit Hilfe und Mitarbeit möglichst vieler ehemaliger Teilnehmer der KST kann die Studie erfolgreich werden!

Hintergrund:

Stottern ist eine unwillkürliche Störung des Redeflusses. Die Ursache des in der Kindheit entstehenden Stotterns ist unbekannt. Auch ist unbekannt, warum die Störung nur bei etwa einem Fünftel der betroffenen Kinder auch im Erwachsenenalter weiter besteht.

Eine genetische Veranlagung spielt bei der Entstehung und bei der Entwicklung des Stotterns eine wichtige Rolle, wie Zwillingsstudien nahelegen. Die konkret beteiligten genetischen Faktoren sind jedoch unklar.

Deshalb möchten wir für Untersuchungen der Erbinformationen Ihrer Körperzellen bei Ihnen und evtl. bei Ihren Angehörigen einmalig eine Speichelprobe untersuchen. Die Gewinnung dieser Speichelprobe erfolgt bei Ihnen zu Hause in ein spezielles Untersuchungsbehältnis. Aus den im Speichel enthaltenen weißen Blutzellen wird DNA und RNA (Träger der Erbsubstanz) isoliert und für weitere Untersuchungen gelagert.

Die Analyse der Erbsubstanz von vielen Patienten und Familien mit Stottern kann zur Identifizierung von genetischen Varianten führen, die bei Stotternden vergleichsweise häufiger vorkommen.

Es werden nur Untersuchungen der Erbinformationen Ihrer Körperzellen, die in Zusammenhang mit dem Stottern stehen, durchgeführt. Alle Daten werden so gespeichert, dass Dritte sie nicht einsehen können. Daneben unterliegen die Daten der ärztlichen Schweigepflicht. Die Speichelproben werden mit durch die Studienärzte mit Hilfe einer Zahlenkodierung pseudonymisiert und nur diese haben Zugriff auf die Kodierung. Damit ist eine Identifizierung Ihrer Person durch Dritte nicht mehr möglich. Die Daten werden in pseudonymisierter Form wissenschaftlich ausgewertet und veröffentlicht.

Der Datenschutz wird in jeder Phase der Studie eingehalten, es entstehen Ihnen keinerlei Kosten und der benötigte Zeitaufwand ist gering. Vielen Dank für Ihre Hilfe.

Wenn Sie teilnehmen möchten:

• Müssen Sie jetzt mindestens 18 Jahre alt sein.
• Sie leiden an „gewöhnlichem“, also in der Kindheit ohne erkennbare Ursache entstandenen und über die Pubertät hinaus anhaltenden Stottern.

Ablauf:

• Schicken Sie bitte die unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung (s. Spalte rechts)  an die Universität Göttingen. Von diesem Zeitpunkt an wird nur die pseudonymisierte, d. h. verschlüsselte Studiennummer verwendet. Ihre persönlichen Daten sind somit in jedem Falle anonym und werden nicht an Außenstehende, auch nicht an die KST, weitergegeben.

• Sie erhalten dann nach einigen Wochen ein pseudonymisiertes Probenbehältnis, in das Sie bitte hineinspucken, es verschließen und dann mit dem beiliegenden, voradressierten und frankierten Karton ohne Angabe Ihres Namens und Ihrer Adresse an das humangenetische Institut in München senden. Das Institut wird nicht Ihren Namen, sondern nur Ihre Studiennummer erfahren.

• Anhand Ihrer eingesandten Speichelprobe wird dann eine genetische Analyse erfolgen.

Aufwandsentschädigung:

Sie werden von der Studie nicht persönlich profitieren, aber maßgeblich dazu beitragen, die Ursachen des Stotterns und des Ansprechens auf Stottertherapie besser zu verstehen. Je mehr ehemalige TeilnehmerInnen der KST an der Studie teilnehmen, desto aussagekräftiger wird das Ergebnis sein. Außerdem tragen Sie dazu bei, das Störungsbild Stottern zukünftig besser behandeln zu können und Stotternden den Weg zu einem flüssigeren Sprechen zu erleichtern. 

Über Ihr Interesse an der Studie und Ihre Unterstützung freuen wir uns sehr.

Wir bedanken uns für Ihre Bereitschaft mitzumachen. Nach Abschluss und wissenschaftlicher Veröffentlichung der Studie werden wir eine Zusammenfassung der Ergebnisse auf der Website der Klinischen Neurophysiologie der Universität und derjenigen der KST veröffentlichen.

Mit freundlichen Grüßen,

Prof. Dr. Martin Sommer Oberarzt der Klinik für Klinische Neurophysiologie, Universitätsmedizin Göttingen

Dr. med. Alexander Wolff von Gudenberg Ärztlicher Leiter der Kasseler Stottertherapie, Bad Emstal, und Leiter des Parlo - Instituts für Lehre in der Sprachtherapie, Meimbressen

Prof. Dr. Juliane Winkelmann Direktorin des Instituts für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München

Annika Primaßin Lehr- und Forschungslogopädin M.Sc., Wissenschaftliche Mitarbeiter der Klinik für Klinische Neurophysiologie, Universitätsmedizin Göttingen

PS: Können auch ehemalige Teilnehmer/innen anderer Stottertherapieprogramme an der Studie teilnehmen? Grundsätzlich ja, allerdings bräuchten wir Angaben zur Art, Ausprägung und Schweregrad des Stotterns. Bitte melden Sie sich bei Interesse bei Frau Primassin (annika.primassin@med.uni-goettingen.de).