Update 2019: Derzeit ergänzen wir die genetischen Befunde um die der Eltern der TeilnehmerInnen der Genetikstudie.
Wir schreiben die KST-Absolventen an, die an der Genetikstudie teilgenommen haben, und bitten Sie, ihre Eltern zur Teilnahme an der Studie zu motivieren.
Ziel ist es, sog. Trios (Vater-Mutter-Kind) genetisch zu untersuchen, um Neumutationen zu erkennen. Dabei ist es unerheblich, ob die Eltern selber stottern.
Sehr geehrte Leserin, sehr geehrter Leser, sehr geehrte ehemalilge Teilnehmer der Kasseler Stottertherapie,
aktuell können wir dank einer guten Kooperation mit der Kasseler Stottertherapie (KST) und zusammen mit einem humangenetischen Institut aus München die genetischen Grundlagen des Stotterns und des Ansprechens auf Stottertherapien untersuchen.
Nur mit Hilfe und Mitarbeit möglichst vieler ehemaliger Teilnehmer der KST kann die Studie erfolgreich werden!
Hintergrund:
Stottern ist eine unwillkürliche Störung des Redeflusses. Die Ursache des in der Kindheit entstehenden Stotterns ist unbekannt. Auch ist unbekannt, warum die Störung nur bei etwa einem Fünftel der betroffenen Kinder auch im Erwachsenenalter weiter besteht.
Eine genetische Veranlagung spielt bei der Entstehung und bei der Entwicklung des Stotterns eine wichtige Rolle, wie Zwillingsstudien nahelegen. Die konkret beteiligten genetischen Faktoren sind jedoch unklar.
Deshalb möchten wir für Untersuchungen der Erbinformationen Ihrer Körperzellen bei Ihnen und evtl. bei Ihren Angehörigen einmalig eine Speichelprobe untersuchen. Die Gewinnung dieser Speichelprobe erfolgt bei Ihnen zu Hause in ein spezielles Untersuchungsbehältnis. Aus den im Speichel enthaltenen weißen Blutzellen wird DNA und RNA (Träger der Erbsubstanz) isoliert und für weitere Untersuchungen gelagert.
Die Analyse der Erbsubstanz von vielen Patienten und Familien mit Stottern kann zur Identifizierung von genetischen Varianten führen, die bei Stotternden vergleichsweise häufiger vorkommen.
Es werden nur Untersuchungen der Erbinformationen Ihrer Körperzellen, die in Zusammenhang mit dem Stottern stehen, durchgeführt. Alle Daten werden so gespeichert, dass Dritte sie nicht einsehen können. Daneben unterliegen die Daten der ärztlichen Schweigepflicht. Die Speichelproben werden mit durch die Studienärzte mit Hilfe einer Zahlenkodierung pseudonymisiert und nur diese haben Zugriff auf die Kodierung. Damit ist eine Identifizierung Ihrer Person durch Dritte nicht mehr möglich. Die Daten werden in pseudonymisierter Form wissenschaftlich ausgewertet und veröffentlicht.
Der Datenschutz wird in jeder Phase der Studie eingehalten, es entstehen Ihnen keinerlei Kosten und der benötigte Zeitaufwand ist gering. Vielen Dank für Ihre Hilfe.
Wenn Sie teilnehmen möchten:
Ablauf:
Aufwandsentschädigung:
Sie werden von der Studie nicht persönlich profitieren, aber maßgeblich dazu beitragen, die Ursachen des Stotterns und des Ansprechens auf Stottertherapie besser zu verstehen. Je mehr ehemalige TeilnehmerInnen der KST an der Studie teilnehmen, desto aussagekräftiger wird das Ergebnis sein. Außerdem tragen Sie dazu bei, das Störungsbild Stottern zukünftig besser behandeln zu können und Stotternden den Weg zu einem flüssigeren Sprechen zu erleichtern.
Über Ihr Interesse an der Studie und Ihre Unterstützung freuen wir uns sehr.
Wir bedanken uns für Ihre Bereitschaft mitzumachen. Nach Abschluss und wissenschaftlicher Veröffentlichung der Studie werden wir eine Zusammenfassung der Ergebnisse auf der Website der Klinischen Neurophysiologie der Universität und derjenigen der KST veröffentlichen.
Mit freundlichen Grüßen,
Prof. Dr. Martin Sommer Oberarzt der Klinik für Klinische Neurophysiologie, Universitätsmedizin Göttingen email: msommer@gwdg.de
Dr. med. Alexander Wolff von Gudenberg Ärztlicher Leiter der Kasseler Stottertherapie, Bad Emstal, und Leiter des Parlo - Instituts für Lehre in der Sprachtherapie, Meimbressen
Prof. Dr. Juliane Winkelmann Direktorin des Instituts für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München
Eltern gefragt!
Wir sprechen derzeit die Eltern der Teilnehmer für die Genetikstudie an!
Bitte helfen Sie uns, in dem auch Sie ihre Speichelprobe einreichen!
Ansprechpartner für Rückfragen: Prof. Dr. Martin Sommer msommer@gwdg.de
Danke für Ihre Mitarbeit,
Martin Sommer